Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
Эффективность диетотерапии при наследственных дефектах обмена
Г.Ф. Шакурова,
врач-диетолог медико-генетической консультации БУ ХМАО – Югры
Как известно, все процессы, происходящие в организме человека, протекают согласно специальным программам, которые хранятся в клеточном ядре и “записаны” на особых носителях информации – молекулах ДНК. Эта информация передается по наследству, а вместе с ней передаются нарушения и сбои в этих программах.
При некоторых наследственных болезнях диетотерапия является единственным методом лечения, когда она может предотвратить развитие глубокой умственной отсталости ребенка и даже летальный исход. В других случаях лечебное питание является одним из основных методов лечения.
Самые распространенные заболевания, лечение которых проводит врач-диетолог в медико-генетической консультации – это наследственные болезни обмена веществ.
Наследственные болезни обмена (НБО) – это болезни, обусловленные генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, углеводов. Суммарная частота у новорожденных наследственных болезней обмена веществ составляет приблизительно 1:1000. Наиболее часто встречаются врожденные нарушения аминокислотного, углеводного обмена и нарушения мембранного пищеварения. Эти заболевания характеризуется тем, что при рождении в организме нет специального фермента, расщепляющего ту или иную аминокислоту, или ферментов, расщепляющих углеводы до глюкозы. И нерасщепленные вещества накапливается в крови, моче, спинномозговой жидкости, т.е. во всех органах и тканях. Проявляются такие нарушения в первые месяцы или даже недели жизни ребенка в виде тяжелых изменений в центральной нервной системе, печени, почках и других органах.
К средствам специального лечения большинства врожденных ферментных патологий относится диета, построенная по принципу исключения из рациона того фактора питания, который не может нормально усвоиться организмом. В ряде случаев диета сочетается с лекарственным лечением.
Наследственные болезни аминокислотного обмена составляет самую большую группу наследственных болезней обмена. Большинство из них имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, когда родители больного ребенка внешне здоровы, но являются носителями болезни. В целом все эти заболевания характеризуются накоплением токсических метаболитов нарушенного белкового обмена во всех органах и тканях. К таким заболеваниям относятся: фенилкетонурия, тирозинемия, болезнь кленового сиропа (лейциноз), метилмалоновая и пропионовая ацидемия, гомоцистинурия, некетотическая гиперглицинемия, изовалериановая ацидемия, глутаровая ацидемия, гистидинемия, гиперлизинемия. Чаще других встречается фенилкетонурия (ФКУ). Это заболевание характеризуется накоплением аминокислоты фенилаланина в крови. Основным методом лечения ФКУ является диета – назначение рационов питания с низким содержанием фенилаланина, источником которого является белковая пища. Такая диета назначается всем пациентам первого года жизни. Наибольшее значение имеет возраст пациента к моменту начала диетотерапии – IQ снижается примерно на 4 балла за каждый месяц от рождения до начала лечения. Поэтому диетотерапия должна быть назначена детям с ФКУ до 8-недельного возраста; ее применение в более позднем возрасте необходимо, но гораздо менее эффективно.
Лечебный рацион питания при ФКУ представлен тремя основными компонентами: лечебные продукты (смеси аминокислот без фенилаланина), натуральные продукты питания (подобранные), малобелковые продукты на основе крахмала. Из рациона питания при ФКУ исключают продукты животного происхождения с высоким содержанием белка (мясо, птица, рыба, молочные продукты и т. д.). Грудное молоко на первом году жизни ограничивается (ранее отменялось полностью). Из смесей (заменителей грудного молока) предпочтение отдается содержащим меньшее количество белка.
Для детей с ФКУ в возрасте до 12 месяцев в РФ в настоящее время представлен широкий спектр лечебных продуктов зарубежного и отечественного производства: Афенилак (РФ), MD мил ФКУ-0 (Испания) и Анамикс инфант LCP (Нидерланды-Великобритания), Камида А (Германия) и другие. Диетотерапию начинают при уровне фенилаланина в крови от 360–480 мкмоль/л (6-8 мг%) и выше. Именно показатель его содержания в крови считается главным критерием диагностики и оценки эффективности проводимого лечения.
После трех месяцев рацион питания начинают расширять за счет использования соков (фруктовых и ягодных), назначая их с 3–5 капель, с постепенным увеличением объема до 30–50 мл, а к концу первого года жизни – до 100 мл. Основные соки: яблочный, грушевый, сливовый и т. д. Фруктовые пюре назначают, увеличивая их количество в рационе питания аналогично с таковым для вводимого сока.
В период с 4–4,5 месяцев в рацион питания вводят первый прикорм в виде овощного пюре, приготовленного самостоятельно (или плодоовощных консервов для питания детей грудного возраста – последние без добавления молока). Далее последовательно назначается 2-й прикорм – каша (10%) из молотого саго или безбелковой крупки. Могут быть использованы безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной и/или рисовой муки, содержащие не более 1 г белка в 100 мл готового к употреблению продукта.
С 7 месяцев ребенок с ФКУ может получать низкобелковые продукты, например, спагетти, рис или безбелковую вермишель, безбелковый, низкобелковый напиток с молочным, а с 8 месяцев – специальный безбелковый хлеб.
Особенности составления лечебных диет для пациентов старше 12 месяцев заключаются в использовании продуктов на основе смесей аминокислот без фенилаланина, в состав которых введены комплексы витаминов, макро- и микроэлементов. Доля белкового эквивалента по мере роста детей постепенно увеличивается, а квота жирового и углеводного компонентов, наоборот, снижается, что позволяет впоследствии значительно расширить рацион пациентов за счет подобранных натуральных продуктов.
В диетотерапии детей старше одного года принято использовать специализированные лечебные продукты (на основе смесей аминокислот без фенилаланина): ПАМ1, ПАМ2, ПАМ3, ХР Максмейд, ХР Максамум, Нутриген 70, MD мил ФКУ-1,2,3, Камида В,С и другие.
Рекомендуется осуществлять постепенный переход со специализированной смеси (для грудного возраста) на продукты для детей более старшего возраста постепенно (в течение 1–2 недель). При этом объем предыдущей смеси уменьшают на 1/4–1/5 часть и добавляют эквивалентное по белку количество нового продукта. Новый лечебный продукт (количество которого рассчитывают в зависимости от массы тела и допустимых по возрасту количеств фенилаланина) предпочтительно давать ребенку дробно, 3–4 раза в день, предлагая его запивать соками, водой или другими напитками. Часть лечебных продуктов содержит полиненасыщенные жирные кислоты (омега-6 и омега-3) в соотношении 5:1–10:1 – таким источникам пищи отдается предпочтение.
Доступные в РФ малобелковые продукты для диетотерапии ФКУ включают саго, специальный хлеб, вермишель и другие. Эти лечебные продукты (амилофены) основаны на крахмалах, не содержащих трудноусваиваемых углеводов и минеральных веществ. Они представлены макаронными изделиями, крупами, саго, специальной мукой, хлебобулочными изделиями, инстантами для приготовления киселей, муссов и т. д. Витаминные добавки повышают питательную ценность продуктов с низким содержанием белков. Существуют также малобелковые продукты на основе крахмалов (пшеничного, рисового, картофельного, кукурузного и т. д.), включающие макаронные изделия, крупы для приготовления каш, специальные сорта хлеба (из тапиоки, пшеничного и рисового крахмала), печенье, крекеры, сухари, а также муку, различные десерты, приправы и соусы с привлекательным вкусом, значительный ассортимент напитков (включая заменители молока, сливок и кофе) и т.д.
Вкусовые свойства практически всех искусственных лечебных продуктов для пациентов с ФКУ специфические. Для маскировки органолептически неприятных качеств лечебной диеты при ФКУ используют различные вкусовые добавки (лишенные белка) и специальные рецептуры. Подсластитель аспартам не должен использоваться, так как он расщепляется до фенилаланина, метанола и аспартата.
Контроль эффективности диетотерапии основан на регулярном контроле содержания фенилаланина в крови (он должен находиться в средних пределах 3–4 мг% или 180–240 мкмоль/л). В РФ используется следующая схема контроля за содержанием фенилаланина в крови у пациентов с ФКУ: до 3-месячного возраста – 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее не менее 2 раз в месяц; от 3 месяцев до 1 года – 1 раз в месяц (при необходимости – 2 раза в месяц); от 1 года до 3 лет – не менее 1 раза в 2 месяца; после 3 лет – 1 раз в 3 месяца.
Постоянно контролируется нутритивный статус больного, его физическое и интеллектуальное, эмоциональное и речевое развитие. При необходимости к обследованию больного привлекаются врачи-специалисты, проводится психолого-дефектологическое тестирование и ряд исследований (УЗИ внутренних органов, ЭКГ, ЭЭГ, МРТ головного мозга, общий анализ крови и мочи, протеинограмма крови, по показаниям – глюкоза, холестерин, креатинин, ферритин, сывороточное железо и др.). Общий анализ крови проводится с частотой 1 раз в месяц, биохимическое исследование крови – по показаниям.
Дискутабельным моментом продолжает оставаться возраст пациентов с ФКУ, в котором можно прекращать диетотерапию. Есть данные, что при отмене диетотерапии в 5-летнем возрасте у одной трети детей с ФКУ отмечалось снижение уровня IQ на 10 баллов и более в течение последующих 5 лет. У пациентов старше 15 лет перерывы в диетотерапии нередко сопровождаются прогрессирующими изменениями белого вещества мозга (по данным МРТ). По мнению большинства экспертов, диетотерапия пациентов с классической ФКУ должна быть пожизненной.
В РФ, в соответствии с законодательством, специальная диетотерапия должна предоставляться пациенту бесплатно, независимо от степени инвалидизации и возраста пациента. Строгое, обязательное диетическое лечение ФКУ проводится обычно до 18-летнего возраста с последующим расширением рациона. Совершеннолетним пациентам рекомендуется отказаться от потребления высокобелковых продуктов животного происхождения (общее количество белка при этом не должно превышать 0,8-1,0 г/кг/сут).
Таким образом, многие наследственные болезни обмена веществ в настоящее время имеют основным методом лечения диетотерапию. Питание в целом может выступать в роли регулятора обмена веществ в организме, а отдельные продукты, вводимые (или удаляемые) в суточный пищевой рацион, могут вызывать стойкую ремиссию. Следует помнить, что подбор и расчет специализированного лечебного питания должен проводиться врачом диетологом, который не только подберет необходимый рацион, но и оптимально проведет его коррекцию.
Правильно организованное лечебное питание реализует наше желание дать ребенку лучшие возможности уже сегодня и хорошие перспективы для завтрашнего дня!
Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору
